ஜெனிடிக் டிஸ்ஆர்டர் (மரபுவழிக் கோளாறு)

நோக்கம்

மரபுக் கோளாறு என்பது திடீர் மாற்றம் (மியுடேஷன்) எனப்படும் செயலினால், மாற்றி அமைக்கப்பட அல்லது மாறுபாடு அடைந்த மரபிகளால் (ஜீன்) ஏற்படும் ஒரு நோய் ஆகும். பல நோய்கள் மரபியல் நோக்குடையவைகள். பல புற்று நோய்கள் ஒருவருடைய செல்லில் உள்ள மரபி அல்லது மரபிகளில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தினால் ஏற்படுகிறது. இவ்வகை திடீர் மாற்றங்கள், இயல்பாக மற்றும் குறிப்பிட்ட சூழல்களால் (உ.ம்) சிகரட் புகையின் பாதிப்பினால் ஏற்படுகிறது. மற்ற மரபுவழிக்கோளாறுகள் பெற்றோரிடமிருந்து தலைமுறையாக பிள்ளைகளுக்கு ஏற்படுகிறது. இன்றும் பிற மரபுவழிக் கோளாறுகள் மரபிகளின் தொகுப்பான குரோமோ சொபம்களில் உள்ள பிரச்சினைகளினால் ஏற்படுகிறது. உ.ம். டவுன் சின்ட்ரோம்

டெளன் சின்ட்ரோம்

மனித உடலில், குரோமோசோம் 21 கூடுதலாக அமைவதால், உடல் மற்றும் மனரீதியாக ஏற்படும் அறிகுறியே டெளன் சின்ட்ரோமாகும்

காரணங்கள்

பெண்ணின் வயது அதிகரிக்கும் போது, டெளன் சின்ட்ரோமுடன் கூடிய குழந்தை பெறும் சாத்தியம் ஏற்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

• பொதுவாகவே மற்ற இயல்பானவர்களை விட டெளன் சின்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் மன மற்றும் உடல்வளர்ச்சி மந்தமாகவே காணப்படும்.
• டெளன் சின்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் மிதமானதிலிருந்து மோசமானதாக ஏற்படலாம்.
• இந்நோய் உள்ளவர்களுக்கு மற்ற உடல்நல  பிரச்சினைகளும் ஏற்படலாம். அவர்கள் இதய நோயோடே பிறந்தவர்களாயிருக்கலாம். அவர்களுக்கு ஆற்றல் இழப்பு, கண், தைராய்டு மற்றும் எலும்புகளில் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.
• டெளன் சின்ட்ரோமுடைய வாலிபர்களில், அல்ஸிமெர்ஸ் நோய் ஏற்பட வாய்ப்பு உண்டு, மூளைக்கோளாறுகள்,
• ஞாபக இழப்பு, தீர்மானிக்கும் தன்மையில் பாதிப்பு மற்றும் செயல்படும் தன்மை இழப்பு போன்றவற்றை ஏற்படுத்தும்.

நோய் கையாளும் யோசனைகள்

• டெளவீன் சின்ட்ரோமை குணப்படுத்த முடியாது.
• இருந்த போதிலும் நோய் கண்டவர்கள் சந்தோஷமான  வாழ்வு வாழலாம்.
• பிளவு உதடுகள் (க்ளெப்ட லிப்) மற்றும் பிளவு அண்ணம் (க்ளெப்ட் பாளட்) இது ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும்
• பெரும்பாலும் கர்ப்பகாலத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் உதடு மற்றும் மேல்வாயை உருவாக்கும் உறுப்புகள் இணையும். இந்தப் பகுதிகள் சரியான முறையில் இணையாவிட்டால், இந்தப் பகுதிகளுக்கிடையே பிளவு எனப்படும் ஒரு இடைவெளி தோன்றும். பிளவுகள், மாதிரியிலும் கடுமையிலும் வித்தியாசப்படும். உதட்டுப் பிளப்பு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளப்பு என்பன பிறவிக் குறைபாட்டு வகைகளில் மிகவும் சாதாரணமானது. இது ஏறக்குறைய 1000 இல் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படும். உதட்டுப் பிளப்பு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளப்புள்ள குழந்தைகள் வேறு எந்த பிறவிக் குறைபாடும் இல்லாமல் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள். பிளவுகள் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு வேறு மருத்துவ உடல்நிலைப் பிரச்சினைகளும் இருக்கலாம்.

உதட்டுப் பிளவு

உதட்டுப் பிளவு என்பது மேல் உதட்டில் ஒரு பிரிவு ஏற்படுவதாகும். கர்ப காலத்தின் தொடக்க வாரங்களில், மூக்கு மற்றும் மேற்தாடையின் குறிப்பிட்ட சில பாகங்கள் சரிவர இணையாவிட்டால் உதட்டுப் பிளவு ஏற்படலாம். உதட்டில் V போன்ற ஒரு சிறிய வெட்டிலிருந்து மூக்கு மற்றும் முரசு வரிசையின் பின்பகுதிவரைச் செல்லும் ஒரு முழுமையான பிரிவு வரை உதட்டுப் பிளவின் கடுமை வேறுபடலாம்.

மேல்வாய்ப் பிளவு

மேல்வாய்ப் பிளவு என்பது மேல்வாயின் மத்தியில் ஏற்படும் ஒரு பிரிவு ஆகும். கர்ப்ப காலத் தொடக்கத்தில் வாயின் மேற்கூரைப் பகுதியும் மூக்குத் துவாரமும் சரிவர இணைக்கப்படாதிருந்தால், மேல்வாய்ப் பிளவு உண்டாகலாம். மேல்வாயின் பிற்பகுதியில் மிகவும் சிறிய ஒரு திறப்பிலிருந்து, வாயின் மேற்கூரையில் ஒரு பெரிய இடைவெளிவரை, மேல்வாய்ப் பிளவுவின் கடுமை வேறுபடலாம்.

பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம்

இது பிறப்பின் போது இருக்கும் ஒரு நிலை. இதன்போது மேல் உதட்டில் இடது அல்லது வலதுபக்கத்தில் (அல்லது இரண்டிலும்) ஒரு பிளவு காணப்படும். இது மூக்குவரை நீழக்கூடும். பிளவுபட்ட அண்ணம் என்பது வாயின் கூறையில் ஒரு பிளவாகும். இது பிளவுபட்ட உதட்டோடு சேர்ந்தும் இருக்கலாம்.

உதட்டு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளவு பற்றிய கவலைகள்

உதடு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளவு குழந்தைகளின் பெற்றோர்களுக்கு சமூகச் சவால்களை அளிக்கலாம் என்பது வெளிப்படை. இந்த நிலைமை சீர் செய்யாது விடப்பட்டால், குழந்தை வளர்ந்து வரும்போது அவளுக்கும் அவ்வாறிருக்கும். பெரும்பாலும் பெற்றோர்கள் ஒரு “பூரணமான” குழந்தையைக் கனவு காண்பார்கள். அவர்களின் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு ஒரு பிளவு இருக்கிறது என்பதை உணரும்போது ஏமாற்றமடைவார்கள். இறுதியாக என்ன சம்பவித்து என்பதை ஏற்றுக்கொள்ளும்வரை அதிர்ச்சி, மறுப்பு, துக்கம், மற்றும் கோபம் போன்ற அநேக உணர்ச்சிகளுக்குட்படுவார்கள். இந்த அசாதாரண நிலைமைகளை அறுவைச் சிகிச்சை எப்படி வெற்றிகரமாகச் சரிசெய்யும் என்பதை அநேக பெற்றோர்கள் உணருவதில்லை.

உதடு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளவுக்குச் சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், குழந்தைக்குப் பாலூட்டுதல், காது கேட்டல், பற்களின் வளர்ச்சி, மற்றும் பேச்சு போன்ற பிரச்சினைகள் உட்பட வேறு சவால்களையும் உண்டாக்கலாம்.

பாலூட்டுதல்

உதடு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளவுள்ள ஓரு குழந்தைக்கு உறிஞ்சுவதில் அல்லது பால் குடிப்பதில் கஷ்டம் இருக்கலாம். பாலூட்டும் செயலை எப்படி இலகுவாகச் செய்யலாம் என்பதில் பெற்றோருக்குக் குறிப்புகள் வழங்குவதில், தொழில் ரீதியாகச் செய்முறை சிகிச்சையளிப்பவர் அல்லது பேச்சு மற்றும் மொழி பற்றிய நோய் மூலத்தை அறிந்த வல்லுனர் உதவி செய்யலாம்.

காது கேட்டல்

மேல்வாய்ப் பிளவு சில சமயங்களில் நடுக்காதைப் பாதிக்கலாம். அதனால் ஒரு குழந்தையின் கேட்கும் திறன் பாதிக்கப்படலாம். நடுக்காதில் திரவம் உண்டாகி, கேட்கும் திறனைத் தற்காலிகமாக இழக்கச் செய்யலாம். அல்லது காதுத் தொற்று நோயை ஏற்படுத்தலாம். சில வேளைகளில் காதிலிருந்து திரவத்தை வெளியேற்ற காதினுள் குழாய்களை உட்செலுத்தவேண்டி நேரிடலாம்.

பற்கள்

உதடு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளவு குழந்தையின் பற்களைப் பாதிக்கலாம். குழந்தை சில பற்களை இழக்கலாம் அல்லது மேலதிக பற்கள் முளைக்கலாம், சிறிய பற்கள் அல்லது உருக்குலைந்த பற்கள் முளைக்கலாம். சில பிள்ளைகளுக்கு மேற்தாடை, உதடுகள், மற்றும் மூக்கை மேம்பட்ட நிலைக்குக் கொண்டுவருவதற்காக பல் மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படும். பிளவு அறுவைச் சிகிச்சையின் விளைவை முன்னேற்றுவிக்கப் பல் மருத்துவ சிகிச்சை உதவி செய்யும்.

பேச்சு

சாதாரண பேச்சு முன்னேற்றத்துக்கு மேல்வாய் மிகவும் முக்கியமானது. மேல்வாய்ப் பிளவு சரிசெய்யப்பட்டபின் அநேக பிள்ளைகளுக்கு பேச்சு சிகிச்சை முறை தேவைப்படும்.

உதட்டுப் பிளவு மற்றும் மேல்வாய்ப் பிளவுக்கு சிகிக்கை

உதடு அல்லது மேல்வாய்ப் பிளவுள்ள எல்லாக் குழந்தைகளும், பிறந்து ஒன்று அல்லது இரண்டு வாரங்களில் ஒரு பிளாஸ்ரிக் அறுவைச் சிகிச்சை மருத்துவரை சந்திக்கவேண்டும். ஒவ்வொரு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பிளவுகள் வித்தியாசப்படுவதால், அறுவைச் சிகிச்சையும் பிள்ளைக்குப் பிள்ளை மாறுபடும்.

காரணங்கள்

• பிளவு உதடு மற்றும் பிளவு அண்ணம் என்பவை பிறவி குறைபாடுகள் ஆகும். இவை கர்ப்ப காலத்தின் ஆரம்பத்திலேயே ஏற்படுகிறது.
• மரபு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இரண்டும் இணைந்து இக்குறைபாட்டினை தோற்றுவிக்கின்றன.
• பிளவு நிலை மறுபடியும் ஏற்படும் ஆபத்து, குடும்பத்தில் எத்தனை நபர்கள் இக்குறைபாட்டில் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், பாதிக்கப்பட்டுள்ள உறவினர்களின் நெருக்கம், பாதிக்கப்பட்டவர்களின் இனம் மற்றும் பாலினம் மற்றும் பாதிப்பின் தன்மை போன்றவற்றை உள்ளடக்கி பல காரணிகளைப் பொறுத்து ஏற்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

• பிளவு உதடு என்பது ஒரு உதடு இரண்டாக பிறிந்திருத்தலாகும்.
• இப்பிளவு மேல்தாடை எலும்புகள் மற்றும் மேல்பல்ஈறுகளிலும் ஏற்படலாம்.
• பிளவு அண்ணம் என்பது வாயின் உள் மேற்கூரையில் ஏற்படும் துவாரம் ஆகும்.
• இந்நிலை,  வயிற்றில் வளரும் குழந்தையின் இரண்டு பக்கத்திலும் உள்ள அண்ணம் ஒன்று கூடாததால் ஏற்படுகிறது.
• பிளவு உதடு மற்றும் பிளவு அண்ணம் ஒரு பக்கத்திலேயோ அல்லது இரண்டு பக்கத்திலும் ஏற்படலாம். மேலும் பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் இரண்டும் இணைந்தே ஏற்படலாம்
• மற்றபிற அறிகுறிகளாவன
• உடல் எடை அதிகரியாமை
• உணவு உட்கொள்ளுவதில் பிரச்சினைகள்
• உணவு செல்லும்போது பால் உணவுக்குழாய்க்கு பதிலாக மூச்சுக்குழல்களில் செல்லுதல்.
• பல்வரிசை ஒழுங்கின்றி மாறி அமைதல்.
• குறைந்த வளர்ச்சி
• காதில் நோய்தொற்று மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படுதல்
• பேசுவதில் கடினம்
• மூக்கின் வடிவில் மாற்றம்
• தேவையான பராமரிப்பு

பிளவுக் குறைபாட்டுடன் பிறந்த குழந்தைக்கு பல வகையான உதவிகள் தேவைப்படுகிறது. உ.ம். அறுவை சிகிச்சை, பல்பராமரிப்பு, பேசுவதிற்கான மருத்துவ சிகிச்சை, காதுபராமரிப்பு மற்றும் பிற. தேவையான அனைத்து பராமரிப்புகளையும் ஒருங்கிணைந்த முறையில் பல ஆண்டுகள் கொடுக்கப்பட வேண்டும்.

தேவையான சிகிச்சைமுறை திட்டம்

• குழந்தை பிறந்த பிறகு - முதலில் பெற்றோர்க்கு,  குழந்தைக்கு பால் கொடுப்பது மற்றும் குழதையின் உடல் எடை அதிகரிக்க  செய்ய வேண்டுய முறைகளை பற்றி ஆலோசனை கொடுக்க வேண்டும்.
• 3-5 மாதங்கள் - மூக்கை சரி செய்வதோடு பிளந்த உதடுகளையும் பழுதுபார்த்தல்.
• 9-12 மாதங்கள் - பிளவு அண்ணம் பழுது பார்த்தல்.
• 1-2 ஆண்டுகள் - காது கேட்கும் தன்மையை ஆய்ந்தறிந்து, நடுக்காதுகளில் ஏற்படும் நோய் தொற்றுவினை தடுக்கும் வண்ணம் காதுகளில் சேரும் தேவையற்ற பொருட்களை அகற்றுதல்.
• 2-4 ஆண்டுகள் - பேச்சுத்திறனை கூர்ந்து ஆய்ந்தறிந்து, தேவைப்படின், அதற்கான சிகிச்சை அளித்தல். குழந்தை மருத்துவருடன் தவறாமல் கலந்து ஆலோசனை செய்தல்
• 4-6 ஆண்டுகள் - பிளவு அண்ணத்திற்கான அறுவைசிகிச்சைக்குப் பின், 1-15 சதவிகித குழதைகளுக்கு பேச்சுத்திறனை அதிகரிக்கத் தேவையான அறுவைசிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும்.
• 6-12 ஆண்டுகள் - பல் மருத்துவச் சோதனை மற்றும் பல் சீரமைப்புச் சிகிச்சை.
• 9 ஆண்டுகள் - பற்குழியில் உள்ள குறைபாடுகளை நீக்க எலும்பு மாற்று சிகிச்சை.
• விடலைப் பருவ ஆண்டுகள் - நோயாளியின் வேண்டுதலின் பேரில், முகத்தின் தோற்றத்தை அழகுபடுத்த மூக்கை சரிசெய்ய தேவையான அறுவை சிகிச்சையினை மேற்கொள்ளுதல்.
• வாலிபபருவம் - இது போன்ற மரபுசார்ந்த குறைபாடுகள் தொடராதிருக்க ஆலோசனைகள் கொடுத்தல்

ஆதாரம் : கிருஷ்ணா (பதிவர்)