டர்னர் நோய் (பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை)

அறிமுகம்

இது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும். இனக்கீற்று (குரோமோசோம்) இயல்பற்று இருப்பதே இதற்குக் காரணம். பால்வேறுபாட்டுக்குரிய இனக்கீற்றுகள் அனைத்துமோ அல்லது ஒன்றின் பகுதிகளோ இல்லாமல் இருப்பதும் அல்லது பிற குறைபாடுகளுடன் இருப்பதோ இந்நிலைக்குக் காரணம் (இயல்பான மனிதர்களில் 46 இனக்கீற்றுகள் இருக்கும். இவற்றில் இரண்டு பால்வேறுபாட்டுக்கு உரியவை). சில வேளைகளில் பால்வேறுபாட்டு இனக்கீற்று சில உயிரணுக்களில் மட்டும் இருக்காது. இதை ”டர்னர் மொசைக்கிசம்” என அழைப்பர்.

பிறப்புறுப்புக் கோளாற்றின் வகைகள்

• முதல்நிலை பிறப்புறுப்புக் கோளாறு – X இனக்கீற்றில் ஒன்று முற்றிலுமாக இருக்காது
• டர்னர் மொசைக்கிசம் – பெரும்பாலான உயிரணுக்களில் ஒரு X இனகீற்று முழுமையாக இருக்கும். இன்னொன்றில் பகுதி இருக்காது; அல்லது சில உயிரணுக்களில் ஏதாவது ஒரு வகையில் இயல்பற்று இருக்கும். ஒரு X இனக்கீற்றே இருக்கும் அல்லது அபூர்வமாக இரு முழுமையான X இனக்கீற்றுகள் காணப்படும்.

பால்வேறுபாட்டு இனக்கீற்றுகள்

23 இணை இனக்கீற்றுகளுடன் ஓர் இயல்பான குழந்தை பிறக்கிறது. ஒரு இனக்கீற்று இணை பால்வேறுபாட்டைத் தீர்மானிக்கிறது. இதை பால்வேறுபாட்டு இனக்கீற்றுகள் என அழைக்கிறோம். ஒரு பால்வேறுபாட்டு இனக்கீற்று தந்தையிடம் இருந்தும் இன்னொன்று தாயிடம் இருந்தும் வருகின்றன. தாயிடம் இருந்து பெறுவது எப்போதும் X இனக்கீற்றே. தந்தையிடம் இருந்து X அல்லது Y இனக்கீற்றைப் பெறலாம். பெண் குழந்தைக்குப் பொதுவாக இரு X இனக்கீற்றுகளும் (X X), ஆண் குழந்தைகளுக்கு ஒரு X-ம் ஒரு Y-ம் இருக்கும் (X Y). Y இனக்கீற்று ஆண்பாலைத் தீர்மானிக்கிறது. ஆகவே, டார்னர் நோய்க்குறியில் (பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை) இருப்பது போல், Y இனக்கீற்று இல்லாமல் இருந்தால், குழந்தை நிச்சயமாகப் பெண்குழந்தையாகவே இருக்கும். பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மைக் கோளாறு உள்ள ஒரு பெண் குழந்தைக்கு X இனக்கீற்றின் ஒரு பகுதி அல்லது முழுமையும் இல்லாமல் இருக்கும். இப்பெண்குழந்தை, இரண்டு முழு X இனக்கீற்றுக்குப் பதில் ஒன்றை மட்டுமே பெற்றுள்ளது என்று பொருள்.

நோய் அறிகுறிகள்

• குள்ள உருவம்
• கைகால் வீக்கம்
• பரந்த நெஞ்சும் அகல இடைவெளியுள்ள காம்புகளும்
• தாழ்ந்த நெற்றிமுடிக் கோடு
• தாழ்ந்த காதுகள்
• மலட்டுத்தன்மை
• வளர்ச்சியற்ற கருப்பைகள்
• மாதவிடாய் சுழற்சி இன்மை
• அதிக எடை, உடல் பருமன்
• கவச வடிவ நெஞ்சுக்கூடு
• சிறு நகங்கள்
• வேறுபாடான முக அமைப்பு
• மகாதமனி இறுக்கம்
• இருமுனை கொண்ட மகாதமனி அடைப்பிதழ்
• கவனக் குறைவு/மிகையியக்கக் கோளாறு (ADHD - குழந்தைப் பருவம் அல்லது இளம் பருவத்தில் காணப்படும் மனஒருமை, நினைவாற்றல், மிகைச்செயல் கோளாறுகள்)
• சொல் அல்லது பேச்சு சாரா கல்விக் கோளாறு (கணக்கு, சமூகத் திறன், இடம்சார் உறவுகளில் பிரச்சினை)

காரணங்கள்

இயல்பற்ற பால்வேறுபாட்டு இனக்கீற்றுகளால் உண்டாகும் ஒரு மரபியல் கோளாறே டார்னர் நோய்க்கோளாறு எனப்படும் பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை நோய்.

முழுமையற்ற X இனக்கீற்று அல்லது X இனக்கீற்றே இல்லாமல் இருப்பது போன்ற குறைபாடுகள் உள்ள பெண்களை இது பாதிக்கிறது.

நோய் கண்டறிதல்

• பிறப்புக்கு முன்னான சோதனை
• பனிக்குடத் துளைப்பு அல்லது நச்சுக்கொடி திசு மாதிரிகளின் சோதனையைக் கர்ப்ப காலத்தில் நடத்தி டர்னர் நோயைக் கண்டறியலாம். இநோய் உள்ள கருவை, கேளா ஒலி சோதனை மூலம் கண்டறியலாம் (உ-ம். இதயக் கோளாறுகள், சிறுநீரக பாதிப்பு, கட்டியோடு கூடிய மூட்டு வீக்கம், நீர்க்கோவை).
• இயல்புக்கு மாறாகக் கர்ப்பிணித் தாயின் ஊனீர் ஆய்வளவு மும்மடங்கு அல்லது நான்கு மடங்கு அதிகரித்தால் பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை நோய் அபாயத்தை அது காட்டும். கேளா ஒலியியல் மூலம் அறியும் இயல்புமாற்றங்களின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படுவதை விட, நேர்மறை தாய் ஊனீர் ஆய்வின் மூலம் நோய்கண்டறியப்படும் கருக்கள் பெரும்பாலும் மொசைக் (இருமரபு உயிரணு உயிரிகள்) கருவகையைக் கொண்டுள்ளன. இதற்கு மாறாக மொசைக் கருவகையைக் கொண்டுள்ளவைகளில், கேளாஒலி மூலம் கண்டறியப்படும் இயல்புமாற்றங்கள் அற்றவைகளாகப் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன.

பிறப்புக்குப் பின்னான சோதனைகள்

டர்னர் நோயை (பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை) பிறப்புக்குப் பின் எந்த வயதிலும் கண்டறியலாம். இதய நோய்கள், இயல்புக்கு மாறான அகலக் கழுத்து, கால்கை வீக்கத்தைக் கொண்டு பொதுவாக பிறப்பிலேயே இதைக் கண்டறியலாம். இருப்பினும், பல ஆண்டுகளாக கண்டறியப் படாமலேயே போகலாம். பெண் தக்க வயதை அடையும் போது பருவம் அடையாமல் இருப்பதைக் கொண்டே அறியப்படும்.

கருவகை அல்லது இனக்கீற்று ஆய்வு என்ற சோதனை மூலம் ஒருவரின் இனக்கீற்று தொகுப்பு சோதிக்கப்படுகிறது. இது டர்னர் நோயைக் கண்டறிய முதன்மையானச் சோதனையாகும்.

நோய் மேலாண்மை

டர்னர் நோயைக் குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால், குள்ள வடிவம், பாலியல் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகள், கற்பதில் உள்ள சிக்கல்கள் போன்ற தொடர்புடைய அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கலாம்.

குடும்பக்கட்டுப்பாட்டு மாத்திரை போன்ற பெண் இயக்குநீர் சிகிச்சைகளின் மூலம் இரண்டாம் நிலை பாலியல் தன்மைகளின் வளர்ச்சி ஊக்குவிக்கப்படுகிறது.  சிறந்த எலும்பு சீர்மை, இதய இரத்தக் குழாய் ஆரோக்கியம், திசு ஆரோக்கியம் ஆகியவற்றிற்கு பெண் இயக்குநீர் முக்கியமானது. இயற்கையாகவே பருவம் அடையாத டர்னர் நோய் உள்ள பெண்களுக்கு பெண் இயக்குநீர் மாற்றுச் சிகிச்சை அளிக்காவிட்டால் எலும்புப் புரை மற்றும் இதயக் கோளாறுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம்.

தற்கால இனப்பெருக்க உத்திகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உதாரணமாக, வேறொருவரால் வழங்கப்படும் கருமுட்டையைக் கொண்டு கரு உருவாக்கப்பட்டு அதனை டர்னர் நோய் உள்ள பெண் சுமக்கலாம்.

ஆதாரம் : தேசிய சுகாதார இணையதளம்